Un estudio reciente ha identificado 4 variedades distintas de autismo, cada una relacionada con perfiles genéticos únicos, un descubrimiento que podría ofrecer nuevos conocimientos sobre este trastorno del desarrollo neurológico, según un nuevo estudio publicado en Nature Genetics .
Los investigadores refieren que los 4 tipos de sub categorías están relacionadas con : desafíos sociales y conductuales, Trastorno del Espectro Autista (TEA) mixto con retraso en el desarrollo, desafíos moderados y ampliamente afectados.
La identificación de estos 4 tipos de autismo, reconoce que no se trata de una única condición , sino que es un conjunto de condiciones con bases genéticas diversas.
Los hallazgos llegan cuando el Secretario de Salud, Robert F. Kennedy, está impulsando esfuerzos federales para identificar una causa «ambiental» para el aumento de la incidencia del autismo para septiembre.
Trastorno del Espectro Autista
El equipo de investigación dirigido por Princeton examinó datos de más de 5.000 niños en SPARK , un estudio de cohorte de autismo financiado por la Fundación Simons.
Después de analizar más de 230 rasgos, incluyendo interacciones sociales y comportamientos repetitivos, identificaron cuatro subtipos: «desafíos sociales y conductuales», «TEA mixto con retraso en el desarrollo», «desafíos moderados» y «ampliamente afectado».
Luego vincularon los subtipos con mutaciones genéticas distintas, identificando procesos biológicos divergentes en cada uno.
Por ejemplo, los niños del grupo «ampliamente afectado» mostraron la mayor proporción de mutaciones no heredadas de ninguno de los padres, mientras que el grupo «TEA mixto con retraso del desarrollo» tenía más probabilidades de portar variantes genéticas heredadas raras.
Autismo hereditario
Se sabe que el autismo es altamente hereditario y que existen muchos genes implicados. Sin embargo, los investigadores afirmaron que las pruebas genéticas estándar solo explican alrededor del 20 % de los casos.
Lo que están diciendo: «Lo que estamos viendo no es sólo una historia biológica del autismo, sino múltiples narrativas distintas», dijo Natalie Sauerwald , científica investigadora asociada del Instituto Flatiron y coautora principal, en una declaración.
Esto ayuda a explicar por qué los estudios genéticos anteriores a menudo resultaban insuficientes ya que era como intentar resolver un rompecabezas sin darnos cuenta de que, en realidad, estábamos viendo varios rompecabezas diferentes mezclados.
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