La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario, progresivo y neurodegenerativo que causa el desgaste de células nerviosas en el cerebro. Resultando en movimientos anormales e involuntarios, problemas cognitivos (memoria, juicio).
Además de alteraciones psiquiátricas (depresión, irritabilidad). Los síntomas suelen aparecer entre los 35 y 50 años y afectan la capacidad para caminar, hablar y tragar con el tiempo. No existe cura, pero existen tratamientos para controlar los síntomas.
Enfermedad de Huntintong y las causas
Herencia genética: Es un trastorno autosómico dominante causado por una mutación en el gen HTT del cromosoma 4, lo que significa que solo una copia del gen defectuoso es suficiente para causar la enfermedad.
Probabilidad de herencia: Si un padre tiene la enfermedad, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredarla.
Repetición de secuencia: La mutación implica una repetición excesiva de la secuencia CAG (citosina-adenina-guanina) en el gen, lo que provoca una proteína huntingtina anormal que daña las neuronas.
Síntomas
Motores: Movimientos involuntarios (corea), espasmos, torpeza, problemas de equilibrio y dificultad para hablar y tragar.
Cognitivos: Deterioro de la memoria, problemas de juicio, dificultad para planificar y organizar, y deterioro de la capacidad para pensar.
Psiquiátricos: Cambios de humor, irritabilidad, apatía, depresión y, en algunos casos, psicosis.
Diagnóstico y tratamiento
Diagnóstico: Un análisis de sangre puede detectar el gen mutado.
Tratamiento: No hay cura, pero existen medicamentos para ayudar a controlar algunos de los síntomas. La consejería genética es útil para evaluar riesgos.
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