El Día Internacional del Síndrome de Kabuki se celebra cada 23 de octubre, por lo que es importante conocer más de esta enfermedad, sus causas y características .
El Síndrome de Kabuki, es una enfermedad que afecta a una de cada 32.000 personas, relacionada con retrasos en el desarrollo, lento crecimiento postnatal y dificultades de aprendizaje.
Esta condición es caracterizada por múltiples anomalías congénitas, generadas por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A.
Esta enfermedad fue descrita por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki en Japón, en el año 1981. La denominación de este síndrome obedece a la similitud de los rasgos faciales de los pacientes, con el maquillaje utilizado por los actores del teatro tradicional nipón Kabuki.
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Entre sus principales características físicas se destacan rasgos faciales distintivos y problemas de crecimiento en las personas afectadas. La esperanza de vida dependerá de las complicaciones cardíacas e inmunológicas del paciente.
Los síntomas y características físicas del Síndrome de Kabuki pueden varias según el paciente y van desde el retraso en el crecimiento postnatal, rasgos faciales distintivos (hendiduras entre los párpados, cejas arqueadas y espesas, labio leporino, orejas grandes, anomalías dentales)
De igual manera tambén destacan anomalías esqueléticas y craneofaciales, dificultades de aprendizaje (de leve a moderado), déficit intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), defectos congénitos del corazón, almohadillado fetal, bajos niveles de azúcar en la sangre, pérdida de la audición, dificultades de alimentación y problemas intestinales.
Síndrome de Kabuki
El diagnóstico de esta patología se basa en la observación clínica de los rasgos característicos y síntomas del síndrome de Kabuki. Se realiza un análisis molecular para confirmar el diagnóstico clínico.
La evolución de las personas afectadas con el Síndrome de Kabuki dependerá de cada caso, siendo de vital importancia la intervención de un equipo multidisciplinario de médicos y terapeutas.
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