Científicos de Estados Unidos afirman que descubrieron una enfermedad mortal en el 40% de los casos que solo afectaría a los hombres, a la que denominaron VEXAS.
La información se dio a conocer debido a un un estudio publicado en la revista The New England Journal of Medicine y se identificó en 25 pacientes. Su nombre proviene del acrónimo de las palabras «Vacuola, enzima E1, cromosoma X, Autoinflamatorio Y Somático».
Los investigadores aseguran que la enfermedad está relacionada con el cromosoma X. Por ello, las mujeres estarían exentas de contraer esta enfermedad por tener un segundo cromosoma X en sus células somáticas que les protegería del padecimiento.
El VEXAS consiste en una enfermedad inflamatoria que podría llegar a producir daños en los pulmones. En la investigación, según informa el autor principal del estudio, Dan Kastner, se analizó la composición genética de 2.500 personas en busca de nuevas enfermedades, patologías o mutaciones que no se identificaron previamente.
“El objetivo consistía en ver si alguno de los 2.560 pacientes compartía variaciones en el mismo gen. Pero no buscamos similitudes clínicas sino genómicas para que, de tal manera, podríamos descubrir enfermedades que no se conocieran previamente”, explicó la investigación.
Síntomas
El VEXAS se produce, según los investigadores, a partir de mutaciones somáticas en el gen UBA1, presente en el cromosoma X. Además, los científicos certifican que la enfermedad se produce a finales de la edad adulta.
Entre los síntomas se encuentran fiebre, coágulos de sangre, inflamaciones del cartílago, del tejido pulmonar y de los vasos sanguíneos. Esto ocasionaría daños irreversibles en los órganos vitales del cuerpo humano.
“Esta enfermedad, que permitió unir diagnósticos en 25 pacientes cuyos diagnósticos no estaban relacionados, causa un elevado porcentaje de fallecimientos en las personas que la contraen. Los enfermos no responden a ningún tratamiento, ni a quimioterapia ni a altas dosis de esteroides”, se detalló.
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